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Evaluación metabólica en recién nacidos

La mayoría de los bebés se ven sanos y perfectos cuando nacen; simplemente pregúnteles a sus padres.

Newborn and mother

Pero debido a que algunos problemas potenciales no se ven fácilmente, todos los recién nacidos son evaluados para detectar determinadas afecciones, incluidos los trastornos metabólicos.

Un trastorno metabólico es aquel que afecta la forma en que el cuerpo descompone los alimentos, absorbe los nutrientes o maneja las enzimas. Algunos de estos trastornos podrían afectar el desarrollo del bebé si no se tratan. Pueden causar daño orgánico o incluso la muerte.

Al realizar pruebas para detectar estos trastornos al nacer, los proveedores de atención médica pueden tratarlos lo antes posible. En muchos casos, el simple hecho de descubrir que su bebé tiene la afección y hacer cambios en su dieta o estilo de vida le permitirá a su hijo lidiar con el trastorno metabólico y vivir una vida saludable.

Uno de estos trastornos se conoce como fenilcetonuria (phenylketonuria, PKU). El análisis de sangre para la PKU determina si el cuerpo de su bebé puede procesar una sustancia denominada fenilalanina. Muchos alimentos, como la leche, la carne y los frutos secos, contienen fenilalanina. Si el cuerpo de su bebé no puede procesarla, puede acumularse en la sangre y los tejidos. Si no se la diagnostica, la PKU puede causar daño cerebral permanente.

Si se detecta PKU durante el proceso de evaluación, se le puede indicar a su bebé una dieta especial. Esto ayudará a que su bebé evite complicaciones. Este es solo un ejemplo de cuán importante puede ser la evaluación metabólica.

El hipotiroidismo es otra afección que se puede detectar mediante un examen metabólico del recién nacido. En este trastorno, el cuerpo de su bebé no produce suficiente hormona tiroidea. Al detectarlo de manera temprana, el proveedor de atención médica puede administrarle a su bebé un medicamento para la tiroides para ayudar a prevenir cualquier complicación.

No todos los trastornos son tan fácilmente tratables como la PKU o el hipotiroidismo. Sin embargo, en todos los casos, debe conocer las afecciones que tiene su bebé para poder tomar todas las medidas necesarias relacionadas a la salud.

Qué sucede durante una evaluación metabólica

No existe un estándar nacional para los programas de evaluación metabólica. Cada estado establece sus propias reglas. Sin embargo, puede estar seguro de que estas pruebas no dañarán a su bebé. La mayoría de ellas necesitan solo unas gotas de sangre extraídas del talón del bebé antes de que su bebé reciba el alta hospitalaria.

Luego, esta muestra de sangre se envía a un laboratorio donde se analiza la presencia de muchos trastornos a la vez. Además de la PKU y el hipotiroidismo, otros trastornos frecuentes que se buscan en la evaluación de un recién nacido son:

  • Galactosemia

  • Enfermedad de células falciformes

  • Fibrosis quística

En algunos estados, los proveedores de atención médica pueden solicitar que el bebé sea evaluado en una segunda oportunidad. Esta segunda prueba generalmente se realiza alrededor de 2 semanas después del nacimiento durante una cita de seguimiento con su proveedor de atención médica.

Dentro de las primeras semanas de vida se lo notifica tanto a usted como a su proveedor de atención médica si los resultados de la evaluación de recién nacido del bebé son positivos. 

La importancia de la evaluación metabólica

Los expertos aceptan que los beneficios de la evaluación metabólica en recién nacidos superan cualquier riesgo. La evaluación metabólica del recién nacido ayuda tanto a los padres como a la sociedad en su conjunto. En el caso de muchas enfermedades, como la PKU, detectarlas de manera temprana significa que puede hacer cambios en la dieta para asegurarse de que su bebé viva una vida saludable y normal.

Como padre, lo mejor que puede hacer es mantenerse informado. Antes de que nazca su bebé, pregúntele a su proveedor de atención médica sobre las pruebas que se realizarán y qué opciones hay disponibles si una de ellas resulta ser positiva. 

Revisor médico: Marianne Fraser MSN RN
Revisor médico: Shaziya Allarakha MD
Revisor médico: Tracy C. Garrett RNC-NIC BSN
Última revisión: 11/1/2024
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