¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos?

El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes. Estos trastornos afectan la síntesis del colágeno o la manera en que el cuerpo lo usa. El colágeno es un tipo de proteína. Brinda estructura y fuerza a los órganos y el tejido conectivo. Las alteraciones del colágeno pueden afectar muchas partes del cuerpo, como la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos, los huesos, los cartílagos y los tendones.

Hay 13 tipos de SED. Se clasifican en función de los síntomas, el gen afectado y el patrón de herencia. El tipo más común de SED, el SED hipermóvil, se considera una afección genética aunque se desconoce su causa, ya que no se identificó el o los genes responsables. Todos los tipos están presentes desde el nacimiento. Pero es posible que no se diagnostique a una persona con SED que tiene síntomas leves hasta que alcance una edad más avanzada. En algunos tipos, los síntomas pueden ser graves e incluso mortales.

¿Cuál es la causa del síndrome de Ehlers-Danlos?

Una modificación o mutación de un gen determinado puede causar el SED. Esta modificación se suele transmitir de padres a hijos. O puede ocurrir durante el desarrollo. Varios genes distintos pueden afectar la síntesis del colágeno o la manera en que el cuerpo lo usa. Los distintos tipos de SED dependen en parte del gen afectado.

¿Quiénes están en riesgo de tener síndrome de Ehlers-Danlos?

Quienes tienen antecedentes familiares de SED tienen mayor riesgo de padecerlo. El tipo de SED en la familia no cambia, es decir que si se identifica un tipo específico de SED, los demás miembros de la familia tendrían el riesgo de padecer el mismo tipo.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos?

Los síntomas del SED varían de una persona a otra. También dependen del tipo de SED que la persona tenga. Algunos tipos pueden causar síntomas leves mientras que otros pueden ser mortales.

El SED afecta principalmente la piel y las articulaciones. Entre los síntomas más comunes de los tipos de SED se encuentran los siguientes:

• Piel blanda, fina, y elástica

• Cicatrización anormal de la piel

• Exceso de movimiento en las articulaciones y facilidad para dislocarse

• Dolor en las articulaciones y en los músculos

• Fatiga

• Debilidad muscular

• Bultos en las rodillas o los codos

• Bultos duros debajo de la piel

• Aparición de moretones con facilidad

• Heridas que tardan mucho en cicatrizar

En los tipos más graves de SED, la persona puede tener lo siguiente:

• Problemas en el corazón y en las válvulas cardíacas, como prolapso de la válvula mitral

• Desgarro o ruptura de un vaso sanguíneo o de un órgano

• Hernia

• Problemas oculares, como glaucoma o desprendimiento de retina

• Problemas dentales, como enfermedades de las encías y pérdida de dientes

• Problemas en la columna vertebral, como escoliosis

• Retraso en el crecimiento

• Baja estatura

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Ehlers-Danlos?

El proveedor de atención médica le preguntará sobre los síntomas y sus antecedentes de salud. También le preguntará sobre la historia clínica de la familia. Dado que el SED es un trastorno genético, se puede transmitir de padres a hijos.

Cada tipo de SED tiene sus propios criterios diagnósticos. En todos los tipos se pueden observar características como cambios en la piel y las articulaciones. Por eso, el proveedor de atención médica le hará una exploración física. Observará con atención la piel y las articulaciones. Es probable que evalúe la elasticidad de la piel. También es posible que necesite algunas pruebas, como por ejemplo:

• Análisis genético de sangre. Algunos tipos de SED se relacionan con un gen determinado. Con el análisis de sangre se puede identificar cuál es el tipo de SED. El tipo hipermóvil de SED no tiene una causa genética conocida y no se diagnostica con un análisis genético.

• Pruebas de diagnóstico por imágenes. El proveedor de atención médica puede aconsejarle que se haga radiografías, una tomografía computarizada o una resonancia magnética. Con estas pruebas se pueden detectar problemas en ciertas partes del cuerpo como los huesos, las válvulas cardíacas o los vasos sanguíneos.

¿Cómo se trata el síndrome de Ehlers-Danlos?

No hay cura para el SED. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas, como el dolor articular. El proveedor de atención médica también le comentará cómo puede prevenir problemas de salud futuros. Por ejemplo, la dislocación articular y mala cicatrización de las heridas.

Para tratar el SED, lo mejor es contar con un equipo de proveedores de atención médica. El proveedor de atención médica primaria lo puede derivar con un genetista. Este proveedor se especializa en el tratamiento de trastornos genéticos. También es posible que tenga que acudir a otros proveedores para tratar determinados aspectos de la enfermedad. Por ejemplo, si tiene problemas en el corazón puede que tenga que ver a un cardiólogo. También puede consultar con un asesor genético si está planeando tener un hijo.

Para tratar el SED, los proveedores de atención médica le pueden recomendar lo siguiente:

• Protección de la piel. El protector solar protege la piel del sol. Los vendajes o las compresas en codos, rodillas y otras zonas propensas a traumatismos pueden prevenir las heridas de cicatrización lenta.

• Fisioterapia y terapia ocupacional. Pueden mejorar la fuerza y la funcionalidad de las articulaciones.

• Actividad física regular. Mantenerse activo todos los días puede reducir el dolor articular y muscular. Pero no haga actividades que puedan dañar o dislocar las articulaciones. Por ejemplo, deportes de contacto, levantar pesas o correr. Se recomienda hacer actividades como caminar y nadar.

• Dispositivos de movilidad, como una silla de ruedas o aparatos ortopédicos. Lo pueden ayudar si tiene dificultades para caminar.

• Analgésicos. El proveedor le puede recomendar medicamentos de venta libre o con receta, como el paracetamol, para aliviar el dolor crónico. Es probable que no pueda tomar aspirinas ni medicamentos antinflamatorios no esteroideos (AINE). Estos pueden aumentar los moretones y el sangrado.

• Otras opciones para el tratamiento del dolor. Consulte al proveedor sobre otras maneras de aliviar el dolor. La meditación, los masajes o la terapia de calor pueden resultar útiles.

Las personas con síntomas graves pueden requerir otros tratamientos o cirugía. Esto puede incluir cirugía de una articulación dislocada o por ruptura de un vaso sanguíneo.

¿Cuáles son las posibles complicaciones del síndrome de Ehlers-Danlos?

El SED puede causar complicaciones, como las siguientes:

• Dislocación de articulaciones

• Aparición temprana de artritis

• Desgarro o ruptura de un órgano

• Problemas en las válvulas cardíacas o en los vasos sanguíneos

• Discapacidad física por problemas musculares y articulares

• Mala cicatrización de heridas

• Problemas de salud mental, como depresión

Cómo vivir con el síndrome de Ehlers-Danlos

El SED es una enfermedad que dura toda la vida. Pero puede tomar medidas para prevenir los problemas asociados al SED. Asegúrese de visitar al equipo de atención médica para hacerse chequeos y pruebas periódicas. Tenga presente que una mala cicatrización de las heridas puede retrasar la recuperación luego de hacerse procedimientos dentales y médicos.

Vivir con un trastorno crónico como el SED puede ser difícil. Un grupo de apoyo puede ser de ayuda para tratar los problemas mentales y físicos del SED. Hable con el equipo de atención médica sobre los grupos de apoyo que tenga cerca. O contacte a la Sociedad Ehlers-Danlos en www.ehlers-danlos.com.

Cuándo debe llamar al proveedor de atención médica

Llame de inmediato al proveedor de atención médica en cualquiera de los siguientes casos:

• Fiebre de 100.4 °F (38 °C) o superior, o según le indique el proveedor

• Los síntomas no se alivian o empeoran

• Síntomas nuevos

Puntos clave sobre el síndrome de Ehlers-Danlos

• El SED es un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes. Estos trastornos afectan la síntesis del colágeno o la manera en que el cuerpo lo usa.

• Una modificación o mutación de un gen determinado puede causar el SED.

• El SED afecta principalmente la piel y las articulaciones. Muchos tipos hacen que la piel se vuelva blanda y fina y las articulaciones laxas.

• El proveedor de atención médica le hará preguntas sobre los síntomas y antecedentes familiares para diagnosticar el SED. Algunos tipos de SED también se pueden identificar con un análisis genético de sangre (excepto el tipo hipermóvil).

• No hay cura para el SED. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y prevenir problemas de salud futuros, como la dislocación articular.

Próximos pasos

Consejos para aprovechar al máximo la visita con el proveedor de atención médica:

• Tenga en claro la razón de la cita médica y qué quiere que suceda.

• Antes de la consulta, anote las preguntas que quiere hacer.

• Lleve a un acompañante para que lo ayude a formular las preguntas y a recordar qué le dice el proveedor.

• En la consulta, anote el nombre de los diagnósticos nuevos y de todo medicamento, tratamiento o prueba nuevos. También anote las instrucciones que el proveedor le indique.

• Sepa por qué se receta un tratamiento o medicamento y para qué sirve. Conozca los efectos secundarios.

• Pregunte si la afección se puede tratar de otra forma.

• Sepa por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.

• Sepa qué esperar si no toma el medicamento o no hace la prueba o el procedimiento.

• Si tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de la consulta.

• Sepa cómo comunicarse con el proveedor si tiene preguntas o si ocurre una emergencia.