Síndrome de Turner

¿Qué son las monosomías?

El término "monosomía" se utiliza para describir la ausencia de uno de los miembros de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo en lugar de 46. Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X en lugar del par habitual (ya sea dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dice que tiene "monosomía X". La monosomía X también se conoce con el nombre de síndrome de Turner.

¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas. Provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta. La gravedad de estos problemas varía entre los individuos afectados. También pueden presentarse otros problemas de salud que comprometen al corazón o al aparato renal (por ejemplo, los riñones). Muchos de los problemas que afectan a las niñas con síndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento médico adecuado. El síndrome de Turner afecta a una de cada 2.000 a 2.500 niñas que nacen.

El "síndrome de Turner" recibe su nombre del Dr. Henry Turner, el primer médico en describir el conjunto de observaciones en 1938, pero no fue sino hasta 1959 que se pudo identificar la causa del síndrome (la presencia de un solo cromosoma X).

¿Cuáles son las causas del síndrome de Turner?

Normalmente, durante la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre tienen el número habitual de 46 cromosomas. Luego, se produce una división celular, de manera que el número de cromosomas es la mitad de 46. Entonces, el óvulo y el espermatozoide poseen finalmente 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé recibe un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre biológico y la otra mitad de la madre biológica.

A veces, se produce un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa la ausencia de un cromosoma sexual. Cuando esta célula no puede otorgar el cromosoma sexual al embrión, y por lo tanto existe solo un cromosoma sexual X en el feto, el resultado es el síndrome de Turner. El hecho de tener una sola copia de un cromosoma determinado, en lugar del par habitual, se denomina "monosomía". El síndrome de Turner también se conoce como "monosomía X". El error del cromosoma sexual faltante puede producirse tanto en el óvulo como en el espermatozoide; sin embargo, suele ocurrir en la formación de este último. No existe nada conocido que el padre pueda o no haber hecho para provocar o prevenir la falta de un cromosoma sexual en la formación del espermatozoide. (Por lo tanto, las probabilidades de que se produzca el síndrome de Turner no se relacionan con la edad de la madre). Las características de este síndrome se originan por la falta de un cromosoma X en cada una de las células del cuerpo.

Alrededor de la mitad de los casos de síndrome de Turner son el resultado de la monosomía X total. Otros tienen un patrón de mosaico (dos o más patrones de cromosoma en las células). Un porcentaje pequeño de los casos del síndrome de Turner son el resultado de una cantidad normal de cromosomas (46 en total), pero con la falta de una porción del cromosoma X. Cuando solo falta una parte del cromosoma X (denominado deleción) y no todo, las niñas con síndrome de Turner suelen presentar características menos pronunciadas del trastorno. Las características del síndrome de Turner presentes dependen de la parte faltante del cromosoma X.

¿Qué clase de problemas presentan las niñas con síndrome de Turner?

Alrededor de la mitad de las niñas que padecen síndrome de Turner presentarán al nacer manos y pies hinchados, además de un cuello ancho y alado. Es posible que, al realizar una ecografía fetal de un embarazo, el médico detectara una estructura denominada "higroma quístico". Los higromas quísticos son sacos llenos de líquido que se encuentran en la base del cuello y que suelen desaparecer antes del nacimiento; sin embargo, en algunos casos, permanecen durante el período neonatal.

Las niñas con síndrome de Turner suelen presentar una línea de nacimiento del cabello baja en la parte posterior del cuello, diferencias casi imperceptibles en la forma y posición de las orejas, un tórax ancho con pezones muy separados entre sí, una gran cantidad de pequeños lunares marrones (nevos) sobre la piel y uñas con un nacimiento profundo. La característica más evidente del síndrome de Turner es la baja estatura. La altura promedio de una mujer adulta que padece el síndrome de Turner es de 1,43 metros. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner nace con los ovarios poco desarrollados o sin ellos. Los ovarios producen estrógeno y, sin ellos, el desarrollo sexual es incompleto. Los signos típicos de la pubertad —desarrollo de los senos, menstruación y crecimiento del vello púbico y axilar— no se producen a menos que se lleve a cabo un tratamiento hormonal. En la mayoría de los casos, la infertilidad resultante no puede corregirse. En el síndrome de Turner también son comunes los problemas cardíacos, renales y de tiroides, los cuales deben ser evaluados precozmente. Alrededor de una de cada diez niñas con síndrome de Turner nace con coartación de la aorta (contracción de la arteria principal que parte del corazón), trastorno que suele requerir una corrección quirúrgica. Otras características que se han observado en el síndrome de Turner incluyen problemas de alimentación durante la niñez, infecciones en el oído medio, problemas óseos y "cúbito valgo". El cúbito valgo es evidente cuando, al observar a una persona parada con sus brazos a los lados, se advierte que sus codos se encuentran levemente flexionados. Son incapaces de mantener los brazos perfectamente derechos a los lados. La diabetes, la piel seca, la presión sanguínea alta, una mandíbula pequeña y un paladar (la parte superior del interior de la boca) angosto y muy arqueado son otras de las particularidades médicas del síndrome de Turner.

Las niñas con síndrome de Turner poseen una inteligencia normal. Tienden a obtener puntajes más elevados en su coeficiente intelectual verbal que en el no verbal, y pueden presentar problemas en la percepción espacial y una incidencia mayor de trastornos de aprendizaje específicos.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?

Cuando una niña nace con las características que sugieren el síndrome de Turner, se suele tomar una pequeña muestra de sangre para analizar los cromosomas y así determinar la ausencia de un cromosoma sexual. A veces, las niñas con síndrome de Turner no muestran problemas en la infancia o en la niñez, y el médico solo comienza a sospechar de la presencia del síndrome cuando no se desarrollan al alcanzar la pubertad o cuando es de más baja estatura que sus iguales. Una vez más, no todas las niñas con síndrome de Turner presentan todas las características que se describen aquí. Existe una gran variabilidad. Diagnostican a algunas niñas con el síndrome de Turner durante el período neonatal, mientras que otras se diagnostican durante la niñez y en sus últimos años de adolescencia.

Las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Turner, pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. Esto también puede hacerse observando la cantidad de ADN fetal en la sangre de la madre (examen prenatal no invasivo).

La ecografía fetal durante la gestación también puede proporcionar información sobre la presencia del síndrome de Turner, pero no tiene una precisión del 100%, y muchos bebés que padecen el síndrome presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin el síndrome de Turner. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, es muy preciso.

¿Cuál es el riesgo que los padres de una hija con síndrome de Turner tengan otra hija con el mismo trastorno?

Generalmente, en cada embarazo subsiguiente, la probabilidad de tener otra hija con síndrome de Turner no sería mayor al riesgo de padecer anomalías cromosómicas relacionadas con la edad que afecta a todas las mujeres.

Después del nacimiento, el médico suele extraer una muestra de sangre del bebé que podría padecer síndrome de Turner para realizar un análisis cromosómico (denominado cariotipo). Este confirma las particularidades físicas del síndrome de Turner y determina la anomalía cromosómica subyacente. Su médico puede explicarle los resultados del examen o derivarlo a un genetista o asesor genético, quien puede explicarle detalladamente los resultados de los exámenes cromosómicos y también los exámenes disponibles para diagnosticar estos problemas antes del nacimiento.

¿Puede el síndrome de Turner curarse o prevenirse?

No existe cura para el síndrome de Turner; sin embargo, muchos de los problemas más serios pueden tratarse. Por ejemplo, se puede administrar un tratamiento con hormonas de crecimiento y andrógenos para incrementar la estatura definitiva del adulto, o se puede realizar un tratamiento de reemplazo hormonal para que las niñas desarrollen las características sexuales secundarias. La coartación de la aorta puede corregirse quirúrgicamente, si fuese necesario, y existen medicamentos para el tratamiento de la presión sanguínea alta, la diabetes y los problemas de tiroides. Si lo desean, las mujeres que padecen síndrome de Turner pueden tener hijos a través de una donación de óvulos.